1. Пациент и жалобы
Пол: Женщина
Возраст: 32 года
Дата поступления: 2014-10-01
Жалобы при поступлении: Сухость во рту. Выраженная жажда днем и в ночные часы. Учащенное мочеиспускание, в том числе по ночам. Снижение слуха. Ухудшение зрения.
2. Anamnesis morbi (Анамнез заболевания)
Сахарный диабет выявлен около 5 лет тому назад в 27-летнем возрасте. В дебюте - гликемия до 20 мМ/л. Получает инсулинотерапию (Апидра, Лантус). На этом фоне - сахар крови по данным самоконтроля соответствует целевым значениям. В последние полгода отмечает ухудшение самочувствия: появлась выраженная сухость во рту, жажда вынуждает выпивать ежесуточно 2,5-3,5 литра жидкости. В последний год заметила ухудшение слуха.
3. Anamnesis vitae (Анамнез жизни)
Первый ребёнок в семье. Вес при рождении 3,5 кг. До 9 мес - грудное вскармливание. Росла и развивалась нормально. В детстве болела ветряной оспой, краснухой. Менструации с 12 лет, регулярные, умеренные, безболезненные. Беременностей не было. Операций не было. Травмы - ЧМТ отрицает. В 11 лет - перелом малоберцовой кости (упала с метровой высоты). Аллергических реакций не было.
4. Локальный статус
5. Общий статус
Состояние: удовлетворительное
Сознание: ясное
Кожные покровы и видимые слизистые: Кожа сухая, обычной окраски. Тургор тканей несколько снижен. Видимые слизистые нормальной окраски, несколько суховаты.
Лимфатическая система: Увеличенных лимфоузлов не пальпируется.
Пульс: 74 уд. в мин.
АД: 115/70 мм. рт. ст.
Тоны сердца: ясные
ЧД: 18 в мин.
Органы дыхания: В легких везикулярное дыхание, хрипов нет.
Язык: сухой, не обложен
Живот: не вздут, мягкий
Перистальтика: отчетлива
Перитонеальная симптоматика: отсутствует
Стул: оформленный
Патологические примеси: —
Мочеиспускание: свободно
Симптом Пастернацкого: отрицательный с обеих сторон
Другие данные общего осмотра: Щитовидная железа - безболезненная, не увеличенная, без пальпируемых узлов. Тремора пальцев рук нет. Симптомы Труссо и Хвостека - отрицательные.
6. Проведенные исследования
Название исследования: Клинический анализ крови
Без особенностей
Название исследования: Общий анализ мочи
Относительная плотность - 1002, белок - нет, сахар - нет. Лейкоциты 4-6 в поле/з, Переходный эпителий 1-2 в поле/з.
Название исследования: Проба мочи по Зимницкому
1005-1008-1003-1005-1002-1001-1006-1008 Диурез днем - 1,6 литра Диурез ночью - 1,8 литра В динамике: 1015-1012-1010-1008-1016-1009-1010-1018 Дневной диурез 1,2 литра Ночной диурез 400 мл
Название исследования: Биохимический анализ крови
Креатинин 72 (норма), мочевина 5,4 (норма), общий белок 70,5 (норма)
Название исследования: Гликимический профиль
5,8 - 7,8 - 8,2 - 6,6 4,9 - 6,7 - 7,7 - 7,5
Название исследования: Гликированный гемоглобин
5,4%
Название исследования: ЭКГ
Ритм синусовый. ЧСС - 88 в мин. Вертикальная ЭОС.
Название исследования: Консультация сурдолога
Нейросенсорная тугоухость 1 ст. (снижение преимущественно в диапазоне высоких частот)
Название исследования: УЗИ почек
Почки расположены в типичном месте, обычной формы и размеров. Паренхима нормальной толщины. ЧЛС не расширена. Конкрементов нет.
Название исследования: Консультация окулиста
Ретинопатия диабетическая
Название исследования: Проба сухоедения
9.00 - 280 мл, уд.вес 1004 11.00. - 210 мл, уд вес 1006 13.00 - 180 мл, уд вес 1004 15.00 - 250 мл, уд вес 1006 Проба прекращена в 15.00, так как больная потеряла более 3% массы тела.
Название исследования: КТ гипофиза
Без патологии
7. Предварительный диагноз
Сахарный диабет 1 тип (Цель глик. гемоглобин менее 7%).
8. Лечебно-диагностические мероприятия
Диета, инсулинотерапия (22.00 - Лантус 12 ед, перед всеми приемами пищи - Апидра 1ед:1ХЕ), десмопрессин интраназально 10 мкг/сут. Октолипен 600 мг в/в капельно №10, --->Вы не можете просматривать ссылки.
Зарегистрируйтесь или
Войдите 2,0 в/м №5.
9. Заключительный диагноз
Сахарный диабет 1 тип (Цель глик. гемоглобин менее 7%). Несахарный диабет центральная форма. Нейросенсорная тугоухость.
10. Исход
Во время госпитализации впервые к лечению добавлен Десмопрессин. На фоне его применения - улучшение самочувствия, снижение общего диуреза, жажды, сухости кожи. Для исключения синдрома Вольфрама (DIDMOAD-синдро́ма) пациентка направлена на генетическую консультацию в Москву
11. Комментарии
У пациентки сочетание сахарного диабета 1 типа, нейросенсорной тугоухости и несахарного диабета. Диагноз несахарного диабета мог быть заподозрен с опозданием, так как жалобы на сухость во рту, жажду могут быть обусловлены основным заболеванием. Сочетание сахарного, несахарного диабета и снижение слуха возможны при неполной форме синдрома Вольфрама. Данное заболевание требует подтверждения в генетической консультации. Необычным у данной пациентки для синдрома Вольфрама является поздний возраст манифестации. Чаще всего синдром проявляется в 4-6 лет, первыми появляются признаки инсулинозависимого диабета.
12. Нозология: Описание и Эпидемиология
DIDMOAD-синдро́м (синдром Вольфрама) - Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness (несахарный, сахарный диабет; атрофия диска зрительного нерва; тугоухость) Это наследственное заболевание (наследуется по аутосомно-рецесивному типу) нейродегенеративного характера. Может включать также - поражения внутренних органов, врожденные пороки развития, атаксию судороги, нарушение терморегуляции, катаракту, пигментную дегенерацию сетчатки, сидеробластную анемию, эпилепсию, атрофию ствола головного мозга. Сахарный диабет при этом синдроме вызван не аутоиммунным механизмом. Распространенность заболевания составляет один случай на 550 000 детей. Ответственный за заболевание ген WFS1 кодирует трансмембранный белок Wolframin, который, по последним данным, является новым кальциевым каналом эндоплазматического ретикулума в в-клетках поджелудочной железы и нейронах. Ген WFS1, находится на хромосоме 4p16.1, мРНК гена WFS1 экспрессируется в поджелудочной железе, головном мозге, сердце, скелетных мышцах, плаценте, легких, печени и почках.