1. Пациент и жалобы
Пол: Мужчина
Возраст: 9 месяцев
Дата поступления: 2012-09-01
Жалобы при поступлении: выраженная вялость, снижение аппетита, приступы судорог.
2. Anamnesis morbi (Анамнез заболевания)
Болен в течении 1,5 месяцев. С мая 2008 года у ребенка появились судороги по типу флексорных спазмов, с учащением до серийных на фоне приема 20 мг/кг конвулекса. Отмечался регресс психического развития - вялость и апатичность. В моторике развивался с задержкой – голову не удерживал, не переворачивался, не сидел, в психоэмоциональном плане был активен до 7 месяцев – гулил, комплекс оживления был сохранен. После вакцинации психоэмоциональный статус снизился, провокация судорог на фоне метаболической терапии (церебролизин).
3. Anamnesis vitae (Анамнез жизни)
Перинатальный анамнез отягощен. Ребенок от 3 беременности, протекавшей на фоне генитального герпеса, угрозы прерывания, анемии, хронической внутриутробной гипоксии. Наследственность: первый ребёнок с внутричерепной родовой травмой умер после судорожного приступа в 3 месяца, отмечалась неврологическая симптоматика - вялый и задержка двигательного развития. Второго ребёнка лечили по поводу судорожного синдрома, с 10 дней жизни были тонические судороги. Получал депакин, к 6 месяцам судороги купировались. Развивается по возрасту.
4. Локальный статус
Неврологический статус: череп диспластичен, большой родничёк закрыт. Голубые склеры. ЧМН – взгляд фиксирует фрагментарно, лицо симметричное, периодически поперхивание при глотании. Крик громкий. Выраженная диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы живые, симметричные. Патологических знаков нет. Симптом тракции отрицательный. Нет опоры на ножки. Кожные покровы с участками геперпигментации (1 крупный участок), других кожных проявлений нет.
5. Общий статус
Состояние: средней тяжести
Сознание: ясное
Кожные покровы и видимые слизистые: бледные, чистые
Лимфатическая система: без особенностей
Пульс: 100 уд. в мин.
АД: — /— мм. рт. ст.
Тоны сердца: ясные
ЧД: 22 в мин.
Органы дыхания: Дыхание пуэрильное, прослушивается по всем полям.
Язык: влажный, не обложен
Живот: не вздут, мягкий, безболезненный
Перистальтика: отчетлива
Перитонеальная симптоматика: отсутствует
Стул: кашицеобразный
Патологические примеси: —
Мочеиспускание: свободно
Симптом Пастернацкого: отрицательный с обеих сторон
Другие данные общего осмотра: —
6. Проведенные исследования
Название исследования: ОАК
Эр- 4,6, Hв=113g/l, лейк.-11,9, СОЭ –8мм/час,э-1, с-29,л-60,м-8.
Название исследования: БАК
Сахар – 4.01 mmol|L, биллирубин – 5,2 mmol/L, АСТ=30,АЛТ=15.
Название исследования: ЭКГ
ЭОС не отклонена. Ритм синусовый с ЧСС = 120 в мин.Неполная блокада правой ножки п.Гисса. Дисметаболические нарушения в миокарде желудочков.
Название исследования: ЭХО-КГ
Добавочная хорда в полости левого желудочка.
Название исследования: УЗИ органов брюшной полости
Умеренное увеличение печени.
Название исследования: ЭЭГ
Гипсаритмия с персистированием супрессивно-взрывного патерна.
Название исследования: МРТ головного мозга
В базальных ядрах симметричные лакунарные очаги, перивентрикулярно линейной формы зоны лейкомаляции. Кора с признаками атрофии. Желудочки мозга расширены, форма их не изменена. Субарахноидальное пространство больших полушарий расширено. Конвекситальные борозды большого мозга углублены. Заключение: гипоксически-ишемическое поражение головного мозга. Заместительная смешанная гидроцефалия.
Название исследования: Офтальмолог
Глазное дно: ДЗН бледно-розовый, границы четкие, сосуд.пучок в центре, монотонный, сосуды сужены, ход не нарушен, периферия без особенностей.
7. Предварительный диагноз
Последствие перинатального поражения головного мозга, поздний восстановительный период. Задержка психомоторного развития. Судорожный синдром.
8. Лечебно-диагностические мероприятия
депакин сироп: 2 мл утром, 1,5 мл обед, 2 мл* вечером; пантогам, кавинтон.в/м – вит.В1, вит.В6, --->Вы не можете просматривать ссылки.
Зарегистрируйтесь или
Войдите.
9. Заключительный диагноз
Перинатальное ишемическое поражение головного мозга (перивентрикулярная лейкомаляция, атрофия мозга). Атонически-астатический синдром. Синдром Веста. Задержка психомоторного развития.
10. Исход
Наблюдение невролога , эпилептолога по месту жительства. Постоянный прием антиконвульсантов: депакин сироп по 2 мл*утром,1,5 мл*обед,2 мл*вечером. Или в таблетках: депакин хроно 300 – по 1/3 таб.*3 раза в день. При неффективности противосудорожной терапии – синактен – депо по схеме в условиях стационара.
11. Комментарии автора
Нами был проведен анализ различных схем лечения и оценки эффективности проводимой терапии синдрома Веста у детей. Были проанализированы все амбулаторные карты детей с синдромом Веста, наблюдаемых областным эпилептологом. Всем детям проводилось стандартное неврологическое обследование, нейровизуализационное обследование (МРТ, КТ головного мозга), электроэнцефалография головного мозга (В 95% 2-х часовой ЭЭГ-мониторинг). Результаты собственных исследований: Согласно международной классификации эпилепсии и эпилептических синдромов (1989) выделены две формы СВ: криптогенная (причина остается неясной) - 8 (18%) и симптоматическая (форма с известной этиологией и верифицированными морфологическими нарушениями) - 37 детей (82%). При анализе этиологических факторов симптоматического синдрома Веста в наблюдаемой группе детей выявлено: перинатальное поражение ЦНС с различными двигательными нарушениями - 86,5%; туберозный склероз - 10,8%; нейрофиброматоз - 2,7%. Заболевание дебютировало в основном в возрасте от 3 - 7 месяцев в 81% случаев. В 6% случаев встречался ранний дебют (до 3 месяцев) , в 13% более поздний дебют (с 8 мес до 1,5 лет). При нейровизуализации у всех детей с симптоматическим СВ (100%): атрофические изменения коркового вещества (21,4%); различная степень внутренней гидроцефалии (30,2%); очаги гипоксического поражения (7,5%); признаки туберозного склероза (8,9%); перивентрикулярная лейкомаляция (2,2%); арахноидальная киста (2,2%); кисты средней линии (2,2%); сочетание различной степени внутренней гидроцефалии с очагами гипоксического поражения (12,8%), сочетание различной степени внутренней гидроцефалии с атрофическими изменениями коркового вещества (12,6%). Современные подходы в лечении СВ состоят в комбинации постоянного приема противоэпилептического препаратов с курсовым назначением гормональной терапии. При изучении особенностей противоэпилептического лечения СВ выявлено, что в 37,2% применяют монотерапию, в 41,8% дуотерапию. Лечение комбинацией из трех препаратов составило 20,9%, проводилось в случае резистентности к антиэпилептической терапии. Первое место в монотерапии при лечении СВ занимают вальпроаты (77,7%). В остальных случаях в монотерапии в равных процентных соотношениях применялись топирамат, окскарбазепин, вигабатрин (по 5,5% случаев каждый). В политерапии наиболее часто применялись комбинации вальпроатов с бензодиазепинами (38,8%) или топираматом (22,2%), несколько реже применялась комбинация с ламотриджином (11,1%) . Так же в 20,9% применялась тритерапия с различными комбинациями. Таким образом, препаратом первой очереди выбора (в монотерапии или комбинациях) являются вальпроаты - 82,2 % , что соответствует европейским показателям. На втором месте (26,6%) – бензодиазепины (клонозепам, нитрозепам). Третье место занимает топирамат (топамакс) в 22,2%, а на четвертое место вышел ламотриджин (ламиктал, ламолеп) - 13,3%. Пятое место (8,9%) занимает новый препарат леветирацетам (кеппра). И наконец шестое место занимает вигабатрин (сабрил) 6,7%. Частота назначения по другим препаратам составляет не более 4 %. К высокоэффективным методам лечения СВ относится гормональная терапия. При нашем наблюдении частота назначения курса гормональной терапии в комбинации с ПЭП, составила 48,8%, т.е практически в половине случаев лечения СВ. При назначении курса гормональной терапии в 76,2% случаев применялся синактен-депо в 23,8% случаев дексаметазон. Эффективность лечения по амбулаторным картам (ф-025/у) была проанализирована у 43 (95%) из 45 получающих терапию детей (за исключением детей в начале лечения, находящихся на этапе диагностики и прервавших наблюдения). Положительный эффект от лечения (отсутствие или более чем на 50 % урежение приступов) отмечен у 88,4% детей. При этом в 14% случаев достигнуто полное купирование приступов. У 11,7% из них данный эффект при катамнестическом наблюдении в течении 2 лет сохранялся, а затем значительно снижался. Это связано во многих случаях с тяжестью течения, частотой трансформации в другие формы эпилепсии и резистентностью к АЭП. Отсутствие эффекта (урежение менее чем на 50%) выявлено у 11,6% детей. При сравнительном анализе применения традиционных противоэпилептических препаратов и гормональной терапии синактеном-депо в сочетании с ПЭП выявлена большая эффективность при комбинации гормональной терапии с ПЭП (93,75%), при этом в 25% случаев достигнута полное купирование приступов. Тогда как при применении дексаметазона в комбинации с ПЭП положительный эффект был лишь в 60%. При применении только ПЭП положительный эффект достигнут 81,8% случаев, при этом полное купирование приступов лишь в 9%. При лечении криптогенного СВ хорошего эффекта можно добиться применением традиционных АЭП (60%), но наиболее качественный результат был отмечен при сочетании ПЭП с приемом синактен-депо (100%). Выводы: 1) Эффективность комбинированного приема гормональной терапии в сочетании с ПЭП существенно выше (93,75%), чем применение только традиционных ПЭП (81,8%). 2) Максимальная эффективность достигнута при использовании синактен-депо (93,75%) в сравнении с дексаметазоном (60%). СВ- Синдром Веста ПЭП - противоэпилептические препараты.
12. Нозология: Описание и Эпидемиология
Синдром Веста включает в себя триаду основных симптомов – серии спазмов, задержка психомоторного развития и выраженные пароксизмальные изменения на ЭЭГ. Дебют постепенно, первые симптомы могут проявляться как и у здоровых до того детей, так и на фоне уже заметной психомоторного задержки. Это возраст-зависимый эпилептический синдром, с дебютом в 90% случаев в возрасте до 12 месяцев, чаще всего от 4 до 6 месяцев (Kellaway et al 1979). Однако, необходимо отметить и возможность позднего начала заболевания (вплоть до 4 лет), в таких случаях возрастает вероятность постановки ошибочного диагноза и неправильной терапии (Bednarek et al 1998). Мальчики страдают несколько чаще. Инфантильные спазмы обычно проявляются симметричными, билатеральными, короткими и внезапными сокращениями аксиальных мышечных групп. Семиотика приступов зависит от того распространенности на различные группы мышц, от того, какая группа мышц преимущественно вовлечена в процесс – флексорная или экстензорная. Спазмы могут варьировать от распространенных сокращений всех мышц – сгибателей или разгибателей, до сокращений отдельных мышц шеи или прямой мышцы живота (Hrachovy and Frost 1989). Они могут быть флексорными, экстензорными или смешанными. Чаще всего встречаются смешанные спазмы, после них следуют флексорные, экстензорные наблюдаются реже (Kellaway et al 1979). У большинства детей встречается больше, чем один вид спазмов, при этом наблюдаемый тип спазма зависит от исходного положения тела.Несмотря на то, что именно серии спазмов (кластеры) являются отличительным признаком синдрома, могут встречаться и другие виды приступов – клонические или фокальные. Серия спазмов может начаться с тонического приступа, комбинация спазмов с фокальными судорогами может также составлять отдельный вид приступов. В последнем случае это может быть признаком органической патологии головного мозга, причем необязательно с неблагоприятным прогнозом (Pachatz et al 2003). У одной трети пациентов психомоторное развитие до дебюта заболевания – нормальное (Kurokawa et al 1980). У 2/3 пациентов без установленной причины, еще до дебюта инфантильных спазмов нарушается нейропсихологическое развитие. В последнем случае наиболее часто отмечаются аксиальная гипотония и «утрата» хватательного рефлекса. Отсутствие фиксации взора и следящих движений глаз является плохим прогностическим критерием (Guzzetta et al 2002). Инфантильные спазмы разделяют на симптоматические, которые возникают вследствие известных этиологических факторов, и идиопатические/криптогенные – причина возникновения неизвестна или неочевидна. Криптогенные инфантильные спазмы составляют 9-15% всех случаев, остальные – симптоматические.
13. Современные подходы к диагностике
ЭЭГ: гипсаритмия. Наиболее часто изменения интериктальной ЭЭГ на фоне нарушения основной ритмики представлены диффузной, высокоамплитудной, асинхронной пароксизмальной медленноволновой тета- и дельта-активностью, которая непрерывно регистрируется в бодрствовании и фрагментировано - во сне. Этот гипсаритмический паттерн может быть симметричным или асимметричным в зависимости от наличия дополнительных фокусов, или унилатеральным. В некоторых случаях нарушения ЭЭГ представлены одним или несколькими фокусами спайков во время бодрствования, с генерализацией во сне. Реже, но могут встречаться и другие паттерны, которые определяются особыми условиями или причинами. Интериктальная ЭЭГ при инфантильных спазмах, как правило, характеризуется гипсаритмией с ее продолженной нерегулярной, беспорядочной, быстро меняющейся, дезорганизованной высокоамплитудной спайк-волновой активностью. Эта активность достаточно легко идентифицируется. Она может регистрироваться во время бодрствования или non-REM сна или только во сне (Watanabe et al 1993). Во время глубоких стадий сна эта активность может прерываться (Blume and Dreyfus-Brisac 1982). Гипсаритмия обычно регистрируется на ранних стадиях развития синдрома, чаще у детей более младшего возраста, и присутствует примерно в 66% случаев (Blume and Dreyfus-Brisac 1982). Со временем «хаотичный» паттерн становится более организованным (Hrachovy et al 1984; Watanabe et al 1993) и в возрасте от 2 до 4 лет может трансформироваться в генерализованную активность, представленную паттерном медленных комплексов «острая-медленная волна» синдрома Леннокса-Гасто. Cерии спазмов могут встречаться и без паттерна гипсаритмии в ЭЭГ. Этот подтип инфантильных спазмов обычно плохо поддается лечению АЭП (Caraballo et al 2003). Во время приступов могут регистрироваться несколько паттернов ЭЭГ (Kellaway et al 1979). Наиболее частый – высокоамплитудный, генерализованный , медленноволновой компонент, за которым следует угнетение биоэлектрической активности (электродекремент), которое длится более 1 сек. В некоторых случаях может отмечаться электродекремент быстрой активности (Vigevano et al 1993). Иктальный паттерн ЭЭГ не коррелирует с типом спазмов. Продолжительность иктальных изменений ЭЭГ варьирует от 0.5 сек до 106 сек. Продолжительные эпизоды ассоциируются обычно с остановкой поведенческой активности. В некоторых случаях иктальная активность регистрируется в виде фокальных изменений, сопровождаемых сериями спазмов (Bour et al 1986; Carrazana et al 1993), фокальные изменения могут регистрироваться в таких случаях как до, во время, так и после серии спазмов. Это всегда указывает либо на фокальные поражения или мальформацию головного мозга. 2. МРТ /КТ головного мозга:
14. Современные подходы к лечению
Лечение нужно начинать немедленно после появления первых клинических признаков, с целью снижения, по мере возможности, риска поздних нейропсихических остаточных явлений. Благоприятные результаты лечения (иногда даже поразительные)синдрома Веста получены после применения АКТГ; механизм действия этого гормона при синдроме West —неизвестен. АКТГ назначается в дозе: 1 ед. на кг массы/день внутримышечно, в 4 приема через каждые 6 часов грудному и ребенку раннего возраста. Для более взрослых детей доза колеблется между 12 и 50 ед. в день. (однако, независимо от возраста и веса ребенка, доза 50 ед. не может быть превышена). Длительность применения АКТГ зависит от полученных результатов. В среднем она равняется от нескольких недель до 3—4 месяцев. АКТГ с замедленным действием, применялся с менее хорошими результатами в дозе 5 ед./кг массы/день, внутримышечно; ежедневно или раз в 2—3 дня. При 4—5-дневном лечении АКТГ, в большинстве случаев, судороги сгибательных мышц прекращаются, а электроэнцефалографические изменения (гипсаритмия) имеют тенденцию к улучшению или даже к возвращению к норме. Что касается АЭП, ранее была показана эффективность в лечении пациентов с инфантильными спазмами только вальпроевой кислоты и нитразепама. Хороший клинический эффект в терапии инфантильных спазмов вигабатрина (гамма винил- GABA). Elterman et al 2001). Сравнение вигабатрина и гормонов по немедленному ответу на терапию инфантильных спазмов (за исключением случаев туберозного склероза) в 2 контролируемых исследованиях показало преимущество стероидов (Vigevano and Cilio 1997; Lux et al 2004). Однако, при терапии стероидами выше частота рецидивов и хуже переносимость по сравнению с вигабатрином (Vigevano and Cilio 1997).
Тема: Перинатальное ишемическое поражение головного мозга (Прочитано 1032 раз)
Сентября 13, 2024, 03:53:09 pm
